Aminoaciduria

Normalmente se elimina por orina una cantidad de aminoácidos inferior a 1 g diario (por término medio entre 100 y 300 mg). Cifras superiores se encuentran en condiciones de exceso plasmático (N amínico elevado) o defectos en la reabsorción tubular. Actualmente se detectan por cromatografía de capa fina o de intercambio iónico, interesando la proporción de los distintos aminoácidos.

Aminoaciduria excesiva

  • Aminoacidurias renales: representan alteraciones congénitas en el transporte tubular renal de aminoácidos individuales o de grupos de aminoácidos. A menudo se acompañan de alteración en la absorción intestinal de los mismos, con niveles sericos normales o disminuidos
    • Básicos: cistinuria (defectos en la absorción global de cistina, lisina, arginina y ornitina) y defectos específicos de cistina, lisina y aminoácidos dibásicos (lisina, arginina y ornitina).
    • Neutros:
      enfermedad de Hartnup (global para aminoácidos neutros) y específicos para metionina, triptófano e histidina
    • Iminoglicinuria: global (prolina, hidroxiprolina, glicina); específico (glicinuria)
    • Aminoaciduria dicarboxílica: global (ácido glutámico y aspártico)
  • Defectos tubulares renales no selectivos (aminoacidemia normal).
    • hereditarios: síndrome de Fanconi,
      enfermedad de Wilson
      , entre otros.
    • Tóxicos: intoxicaciones por plomo, mercurio y cadmio
    • Farmacológica: daño tubular inducido por aminoglucósidos, ifosfamida y tetraciclinas caducadas
    • Asociado a disproteinemias: mieloma múltiple y otras gammapatías monoclonales
  • Aminoacidopatías: representan trastornos del metabolismo y el almacenamiento de los aminoácidos. Son poco frecuentes y se acompañan de niveles elevados en sangre y orina. Existen más de 70 trastornos descritos en su metabolismo y aproximadamente 10 defectos identificados en el transporte. Los más frecuentes incluyen: la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la homocistinuria y la oxaluria primaria, entre otros.
  • Aumento en el catabolismo proteico
  • Insuficiencia hepática avanzada
  • Estados carenciales, como en el escorbuto y el raquitismo

Cistinuria

Enfermedad de Hartnup

Fenilcetonuria

Alcaptonuria

Hiperoxaluria

Enfermedad de la orina de jarabe de arce

Es una aminoacidopatía secundaria a defectos en el catabolismo de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina y valina), cuya acumulación produce retraso mental, encefalopatía y neurodegeneración progresiva junto con un característico olor a jarabe de arce de la orina.
Se caracteriza por un defecto en la actividad de la deshidrogenasa de alfa-cetoácidos, que produce un aumento de los niveles de aminoácidos ramificados en sangre y de sus metabolitos en orina (alfa-hidroxiisovalerato, alfa-cetoglutarato, lactato y piruvato). Los niveles elevados de aloisoleucina séricos son diagnósticos de la enfermedad; los metabolitos aumentados en orina pueden identificarse mediante cromatografías de gases y en algunos centros puede realizarse la determinación de la actividad enzimática. El diagnóstico y el tratamiento precoces permiten evitar las complicaciones neurológicas en los niños afectados

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