Anemias hemoliticas corpusculares

Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski-Chaufard

Es la causa más frecuente de hemolisis crónica congénita en individuos de raza blanca. Se produce por una alteración del esqueleto proteico de la membrana del eritrocito.

HEMOGRAMA Y MORFOLOGÍA DE SANGRE PERIFÉRICA
La hemoglobina es normal o ligeramente disminuida. Moderada microcitosis (VCM entre 80 y 83 fl). Esferocitosis. Anisocitosis y poliquilocitosis. Reticulocitosis y hematíes nucleados a veces. CCMH alta (de valor diagn´sotico si mayor de 36 g/dl). Resistencia osmótica eritrocitaria disminuida (aparece hemolisis ya a la solución salina al 0,65%, en lugar de empezar al 0,45%).
MIELOGRAMA
Médula hiperplásica, con abundantes normoblastos pequeños.
QUÍMICA DE LA SDANGRE
Bilirrubinemia indirecta alta, sobre todo en las «crisis». La hiperbilirrubinemia suele ser discreta o moderada; bilirrubinemia directa si hay litiasis bliar secundaria. Hemoglobinemia, hipercolesterolemia, hiperlipemia, hipofosfatemia. VSG. A menudo muy acelerada. Orina. Urobilina ++. No existe bilirrubina («ictericia acolúrica»). Heces. Macroscópicamente: hiperpigmentadas (pleocolia. Estercobilina ++ sublimado rosa).

Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Favismo (sensibilidad a las habas)

DURANTE LA CRISIS
HEMOGRAMA. Anemia hemolítica, de tipo hipocroma, con reticulocitosis, y ocasionalmente normoblastos. Leucopenia seguida de leucocitosis.
QUÍMICA DE LAS SANGRE
Bilirrubinemia aumentada. Suero hemolizado.
ORINA
Hemoglobinuria.
FUERA DE LA CRISIS
«Desorden hematológico del Mediterráneo» frecuentemente: resistencia globular aumentada. Microcitosis, anisocitosis, poiquilocitosis, hipocromía. Hematíes con granulaciones basófilas. Hematíes en diana. Anemia discreta a menudo. (Más raramente macrocitosis con hipercromía). Citoquímica eritrocítica. Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los hematíes (patognomónico).

Talasemias

Hemoglobinopatías genéticas con posible anemia hemolítica. Están producidas por una alteración del mecanismo de síntesis de la globina, que provoca una disminución o ausencia de síntesis de cadenas de globina. Las más frecuentes son las alfa-talasemias y las beta-talasemias.

ALFA-TALASEMIA
Se produce por delección de alguno de los cuatro genes de la cadena alfa de la hemoglobina, según el número de genes afectados se producen formas clínicas diferentes.

TALASEMIA SILENTE
No tiene expresión clínica. Su detección es el resultado de un estudio familiar.
TALASEMIA MENOR. Anemia moderada con microcitosis, VCM 70 ± 5 fl, Hb Bart 2-8%, el diagnóstico precisa de técnicas de biología molecular (PCR).

HEMOGLOBINOPATÍA H
Produce un síndrome hemolítico crónico, anemia microcítica con VCM de 60 ± 5 fl. Hemoglobina Bart entre 10 y 40% y presencia de precipitados hemoglobínicos o cuerpos de Heinz tras la incubación de los hematíes con azul de cresil (inclusiones de HbH).

HIDROPESÍA FETAL
Ausencia total de cadenas alfa, incompatible con la vida.

BETA-TALASEMIA
Se produce por mutaciones puntuales en la cadena beta de la hemoglobina. Según el grado de disminución de HbA tiene también diferente expresión clínica y analítica.

TALASEMIA MÍNIMA
Sin expresión clínica, su diagnóstico es el resultado de un estudio familiar.

TALASEMIA MENOR
HEMOGRAMA. Anemia leve entre 10,5 y 12 g/dl, pseudopoliglobulia microcítica con hematíes más de 5 x 10^12/l y VAM inferior a 75 fl.
QUÍMICA HEMÁTICA. Fe normal, así como ferritina.
HEMOGLOBINA. Aumento de HbA2 y ligero aumento de HbF.

TALASEMIA INTERMEDIA
HEMOGRAMA. Anemia microcítica intensa, Hb menor de 11 g/dl y VCM muy disminuido.
QUÍMICA HEMÁTICA. Aumento de Fe y ferritina. Hipedralbuminemia indirecta por hemolisis crónica.
HEMOGLOBINA. Aumento de HbA2 y aumento moderado de HbF.

TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE COOLEY o MEDITERRÉNEA)
HEMOGRAMA. Anemia hemolítica intensa desde el nacimiento, hipocroma y microcítica. Hematíes en diana («target cells» o codocitos).
QUÍMICA HEMÁTICA. Hipersideremia con hiperferritinemia.
MÉDULA ÓSEA. Hierro medular aumentado. Sideroblastos.
HEMOGLOBINA. Por electroforesis se detecta gran aumento de HbF y menor de HbA2.

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