El laboratorio en el diagnóstico de la infertilidad

La infertilidad se define como la incapacidad de lograr un embarazo después de 1 año de relaciones sexuales normales y regulares. En el 40% de los casos la causa es masculina y en el 60% es femenina.
El diagnóstico de las causas de infertilidad exige la exploración del varón y de la mujer. La primera valoración debe ser realizada para identificar cuál de los dos tiene el problema y es fundamental determinar en la historia clínica la frecuencia y el período de las relaciones sexuales, así como los antecedentes médicos, con especial énfasis en las enfermedades de transmisión sexual y la toma de fármacos.
Por lo general, el estudio comienza con un espermiograma, en el que se pueden identificar los principales problemas del varón: azoospermia, oligozoospermia, astenozoospermia; al igual que otras anomalías morfológicas y trastornos de progresión de los espermatozoides. Se ha descrito un tipo de infertilidad masculina en forma de crisis de hipogonadismo hipogonadotrópico por deficiencia de GnRH en adultos, con una maduración sexual normal y baja testosterona. También existe la defeciencia clásica de GnRH, con asuencia de desarrollo puberal.
Tras el estudio anterior debe excluirse un defecto en la función paracrina del testículo y en las células de Sertoli, y se ha descrito una mutación del gen 5T como causa de la agenesia de los deferentes en el varón.
En las mujeres los fallos en la ovulación representan el 30% de los casos y la patología tubárica (usualmente asociada a enfermedad pélvica inflamatoria) y la endometriosis son responsables, aproximadamente, del 50% de las consultas. Para la valoración de la ovulación y de la disfunción de la fase lútea es útil realizar, además de la determinación diaria de la temperautra basal, un estudio histológico del endometrio y una ecografía transvaginal para valorar los folículos. En los casos de amenorrea o ciclos irregulars se debe realizar una determinación de prolactina (para descartar la prolactinomas), de gonadotropinas, de la función tiroidea y valorar la posibilidad de síndrome de ovario poliquístico (amenorrea, obesidad y virilización). Es importante la valoración anatómica del aparato reproductor femenino para descartar alteraciones estructurales, las técnicas más utilizadas son el histerosalpingograma, la histesroscopia e incluso la laparoscopia para valorar adherencias y endometriosis. Posteriormente, si no se encuentra una causa, debe valorarse el moco cervical antes de la presunta ovulación (días 12 y 13 del ciclo) por su papel en la limitación en la supervivencia y penetración de los espermatozoides. En un 10-20% de los casos, no es posible encontrar una causa tras un estudio exhaustivo y es posible que sea secundario a disfunción inmunológica (se han descrito anticuerpos contra antígenos ováricos).
También se deben valorar todas las otras posibles causas de imposibilidad de lograr un embarazo, como la impotencia, los trastornos neurológicos, endocrinológicos, el varicocele, las infecciones, y la exposición a radiaciones, entre otras.

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