Enfermedades endocrinológicas I – Z

INSULINOMA

MENOPAUSIA

Hormonas. La menopausia es, en realidad, un estado de hipogonadismo hipergonadotropo fisiológico y, por lo tanto, presenta hipoestrogenemia con aumento en la concentración de FSH. El ovario continúa segregando andrógenos como respuesta a la elevada concentración de LH. La principal contribución de estrógenos a la circulación en la mujer menopáusica deriva de la aromatización periférica de androstendiona (de origen ovárico y adrenal) a estroma, un estrógeno menos potente que el estradiol. Como consecuencia de la hipoestrogenemia disminuyen las concentraciones de SHBG (hormona transportadora de hormonas sexuales) y de hormona transportadora de hormonas tiroideas (TBG) y adrenales (CBG). También existe disminución de inhibina.
Aspectos clínicos. En este período, con frecuencia se registra la aparición de dislipemia (los estrógenos ejercen una gran influencia sobre el colesterol-HDL) y aumento de la presión arterial. Aunque se han defendido durante años los efectos cardioprotectores del tratamiento hormonal sustitutivo, los últimos estudios (Women´s Health Initiative y HERS) no apoyan esta teoría, e incluso indican que pueden llegar a ser perjudiciales. Sin embargo, sí que parece que el tratamiento hormonal sustitutivo en mujeres postmenopáusicas puede prevenir o retrasar el inicio de demencia, si bien siguen en curso numerosos estudios. Se debe realizar densitometría ósea para valorar la existencia de osetoporosis, ya que la falta de estrógenos aumenta el proceso de remodelamiento óseo, de modo que la pérdida ósea excede a la formación de hueso. En cuanto a los efectos de la hipoestrogenemia a corto plazo, consisten en episodios de sofocos, insomnio, dispareunia e incontinencia urinaria. En la mayoría de las ocasiones, el tratamiento con estrógenos a corto plazo es la terapia más eficaz.

OSTEOPOROSIS
Criterio clínico. La osteoporosis no duele. En caso de asociarse con fracturas, que a veces son espontáneas, puede presentarse como dolor agudo. Generalmente, cuando hay manifestaciones, la pérdida ósea ya es importante. La aparición de lumbalgia crónica puede malinterpretarse como posible manifestación de osteoporosis. En la exploración es útil medir la distancia entre la última costilla y la pelvis, ya que una distancia menor de dos traveses de dedo sugiere la presencia de fractura vertebral. También es un dato útil la envergadura, porque la fractura afecta a la altura, pero no a la envergadura. Debe valorarse la presencia de cifosis. El bajo peso se asocia más frecuentemente con osteoporosis. La pérdida de dientes debe ser evaluada: tener menos de 20 piezas indica mayor riesgo.
Criterios diagnósticos. El diagnóstico de osteoporosis es por exclusión, y se realiza de acuerdo con la información proporcionada por la densitometría.
Se recomienda investigar los factores que causan osteoporosis secundaria, que están presentesen el 20% de las mujeres y en el 40% de los varones. Entres estos factores se debe tener en cuenta la existencia de hipogonadismo, hipercortisolismo, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y diabetes mellitus. Para realizar el despistaje de cada una de estas patologías se aconseja acudir a los respectivos apartados.
Radiología. La radiología convencional puede ser útil en el estudio de la osteoporosis, especialmente en la columna lumbar con hernias de Schmorl o hernia del núcleo pulposo del disco en el cuepro vertebral subyacente o suprayacente. Es útil en la detección de fracturas, especialmente las veretebrales. la morfometría ayuda notablemente en la evaluación de éstas. Las fracturas vertebrales se clasifican según el porcentaje de pérdida de altura del cuerpo vertebral. Grado 1: 20-24%, grado 2: 25-39% y grado 3: > 40%.
Densitometría. DXA (Dual Energy X ray absorptiometry). La densitometría mineral ósea sólo debe medirse en el caso de que sea probable la toma de una decisión en el manejo del paciente. Se recomeinda llevarla a cabo en los siguientes individuos: mujeres > 65 años; mujeres postmenopáusicas < 65 años con factores de riesgo; varones > 70 años; adultos con fracturas por fragilidad; adultos con enfermedades que impliquen una pérdida de masa ósea; adultos que tomen medicación asociada a pérdida de masa ósea; cualquier paciente en el que se desee iniciar tratamiento, cualquiera que esté siendo tratado para monitorizar la respuesta al tratamiento; cualquiera que esté siendo tratado y cuya terapia pueda implicar pérdida de hueso para evaluar la necesidad de iniciar tratamiento adicional. En las mujeres que finalizan el tratamiento con estrógenos, se debe considerar la realización de una densitometría.
El estudio sirve como predictor de la resistencia ósea. La medición de la densidad ósea predice el riesgo de fractura. cada disminución de 1 DS dobla el riesgo de fractura. Se requieren dos mediciones de densidad ósea en el tiempo para predecir el ritmo de pérdida ósea sin tratar o la respuesta al tratamiento. La técnica está validada para mujeres de raza blanca.
Se consideran factores de riesgo mayores los siguientes: antecedentes personales de fracturas en adultos, fracturas previas por fragilidad en familiares de primer grado, bajo peso, fumador habitual, uso de corticoides durante más de 3 meses. Son factores de riesgo adicionales: alteraciones visuales, déficit de estrógenos antes de los 45 años, salud delicada, caídas recientes, ingesta crónica insuficiente de calcio, escaso ejercicio físico, bebedor de alcohol (> 2 vasos/día). Son factores médicos que aumentan el riesgo: EPOC, gastrectomía, hiperparatiroidismo, hipogonadismo, mieloma múltiple y enfermedad celíaca. Los fármacos que se asocian con osteoporosis son: glucocorticoides, anticonvulsionantes, agonistas GnRH, exceso de T4 y litio. Z-Score. Caso/sujeto misma edad. Una puntuación Z baja aumenta la sospecha hacia la existencia de causas secundarias de osteoporosis. T-Score (caso/sujeto adulto joven). Es el patrón oro para la medición no invasiva de la densidad mineral ósea y osteoporosis.

  • Lugares del esqueleto que deben medirse. En todos debe medirse al columna y cadera. El antebrazo sólo cuando hay dificultades para medir lo anterior, en la obesidad importante y en el hiperpaartiroidismo.
  • Lugares de medición de la columna. Se recomienda usar L1-L4. En los ancianos la medición de la columna debe evaluarse con cautela por la existencia de artritis degenerativa en los elementos posteriores de la columna que puede producir artefactos el resultado aumentando la densidad. Si existen muchas anormalidades estructurales debe medirse en la cadera y en el brazo.
  • Lugares de la cadera. Se debe emplear el fémur proximal total, cuello femoral o trocánter, ques ea más bajo. No se debe emplerar el valorar el triángulo de Ward.
  • Lugares del antebrazo. Se debe medir para el diagnóstico el 33% del radio del brazo no dominante.
  • Densidad del hueso periférico. No se deben emplear, a excepción del radio, para diagnosticar osteoporosis. Tienen utilidad para evaluar el riesgo de fracturas, pero no se puede aplicar en la práctica clínica hasta que no se establezcan los puntos de corte de cada aparato, y tampoco deben emplerase para la monitorización.

Diagnóstico densitométrico de osteoporosis

  • Mujer postmenopáusica. Normal: T-score: > -1; osteoporosis: T-score:< - 2,5; Osteopenia: el resto. Se debe seleccionar el T-score menor de los siguientes lugares: columna, cuello femoral, cadera total, trocánter o 33% del radio.
  • Varones. En > 65 años: se emplea T-score (osteoporosis < - 2,5). Varón 50-65 años: se puede emplear el T-score; se diagnostica osetoporosis si es < - 2,5 y se asocia a otros factores de riesgo. En varones de cualquier edad con causas secundarias de pérdida de hueso (glucocorticoides, hipogonadismo, hiperparatiroidismo) puede diagnosticarse una osteoporosis con el hallazgo de una densidad mineral ósea disminuida. El diagnóstico de osteoporosis en el varón de menos de 50 años no debe hacerse sólo con arreglo a criterios densitométricos.
  • Mujeres premenopáusicas (20 años-menopausia). La clasificación de la OMS no debe aplicarse a mujeres sanas premenopáusicas. Se recomienda emplear Z-score en lugar de T-score. El diagnóstico de osteoporosis debe hacerse si hay una densidad mineral ósea baja con causas secundarias (glucocorticoides, hipogonadismo, hiperparatiroidismo) o con factores de riesgo para fractura. El diagnóstico de osetoporosis en la mujer premenopáusica no debe hacerse sólo con arreglo a criterios densitométricos.
  • Diagnóstico en niños (de ambos sexos < 20 años). La clasificación de la OMS no debe aplicarse a los niños. En esta población debe emplerarse el Z-score. El diagnóstico de osteoporosis no debe hacerse sólo con arreglo a criterios densitométricos. Si está por debajo de – 2 debe emplerarse la terminología “densidad mineral ósea inferior a la que le corresponde para suedad cronológica”. Se prefiere realizar las mediciones en columna y el cuerpo total.

Los estudios seriados de densidad mineral ósea se deben hacer en el mismo aparato y con el mismo método, y preferentemente en la misma época del año.
Bioquímica. Se recomienda hacer las siguientes exploraciones: hemograma, calcemia, fosforemia, proteínas totales, albúmina (malnutrición), enzimas hepáticas, fosfatasa alcalina, creatinina, electrolitos, excrección urinaria de calcio, TSH y 25 (OH)D. Según los resultados de las exploraciones anteriores se determinarán nuevos parámetros, como VSG (enfermedades reumáticas o mieloma), PTH, cortisol libre urinario, equilibrio ácido-base (la acidosis intensa puede aumentar la excrección de fósforo), inmunofijación de proteínas en suero y orina (mieloma) y biopsia de médula ósea para evaluar neoplasias hematológicas. Puede ser útil la determinación de anticuerpos antigliadina o antitransglutaminasa. Probablemente también convenga, en algunos casos, evaluar la función gonadal.
Generalmente la osteoporosis primaria involutiva cursa con normocalcemia y normofosfatemia. La hipocalciuria puede indicar falta de ingesta de calcio. La fosfatasa alcalina suele ser normal. En ocasiones peude haber hiperparatiroidismo secundario por déficit de vitamina D.
Marcadores bioquímicos. Proporcionan información acerca del pronóstico, y sobre la velocidad de recambio óseo. Probablemente el mejor uso de estos marcadores sea la monitorización de la respuesta al tratamiento. Tienen la ventaja, sobre la densitometría, de proporcionar información sobre la evolución en el plazo de pocas semanas, sin tener que esperar el largo período que requiere la densitometría para mostrar cambios, que suele ser de 2 años.
Marcadores de formación de hueso (en suero). Osteocalcina, fosfatasa alcalina ósea, extensión carboxiterminal de péptido de colágeno tipo I.
Marcadores de resorción ósea (en orina). Piridinolina, desoxipiridinolina, telopéptido N y telopéptido C.

SÍNDROME CARCINOIDE

SÍNDROME Y ENFERMEDAD DE CUSHING (HIPERCORTISOLISMO)

SÍNDROME DEL EUTIROIDEO ENFERMO

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DEL OVARIO POLIQUÍSTICO O HIPERANDROGENISMO FUNCIONAL OVÁRICO

SÍNDROME DE SECRECCIÓN INADECUADA DE ADH (SIADH)

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON O GASTRINOMA

TIROIDITIS
Tiroiditis subaguda o de Quervain
Tiroiditis crónica (tiroiditis de Hashimoto)
Tiroiditis silente

VIPOMA

Referencias

Santos E, Galofré JC. El laboratorio en las enfermedades endocrinológicas. En: Prieto JMª, coordinador. La clínica y el laboratorio. 20ª ed. Barcelona: Masson; 2006. p. 619-63.

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