Genética de las arritmias cardíacas

Las arritmias cardíacas aparecen con mayor frecuencia en presencia de un sustrato anormal que sea responsable de la deformación del inicio y conducción del impulso. La cardiopatía isquémica es la causa primaria del desarrollo de la fibrilación auricular, mientras que otras cardiopatías estructurales (como las miocardiopatías hipertróficas y las dilatadas) explican la mayoría de los casos restantes. En la mayoría de las series postmortem de las víctimas de parada cardíaca no había alteraciones estructurales en el 5% al 8% de los casos, lo que, durante muchos años, hemos denominado fibrilación ventricular idiopática (FVI). Actualmente, con ayuda de la biología molecular, hemos definido parte del sustrato de la FVI. En poco más de una década se han recopilado datos importantes que demuestran que las alteraciones de las proteínas determinadas genéticamente que controlan la actividad eléctrica del corazón provocan una parada cardíaca en el corazón estructuralmente intacto. Se han relacionado al menos 9 genes con enfermedades arritmógenas y se espera identificar algunos más u establecer su relación con la muerte súbita en personas con un corazón aparentemente normal.
En este apartado revisamos las características clínicas y genéticas de las 3 enfermedades arritmógenas hereditarias más frecuentes que predisponen a las arritmias y a la muerte súbita: síndrome de QT largo, síndrome de Brugada y taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica.

Síndrome de Qt largo

Síndrome de Brugada

Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica

Referencias

Priori G, Napolitano C, Schwartz PJ. Genética de las arritmias cardíacas. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO y Braunwald E, coordinadores. Tratado de Cardiología. 7ª ed. Madrid: Elsevier; 2006. p. 689-95.

2009

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*