Miscelánea

Amiloidosis

El término amiloidosis incluye un grupo de entidades caracterizadas por el depósito en los tejidos de unas proteínas de estructura fibrilar insoluble denominado amiloide, en una cantidad suficiente como para deteriorar la función normal del tejido afectado. Las causas de producción del amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas; sin embargo, clásicamente se ha diferenciado una amiloidosis primaria, cuando no se conocía la causa de la producción de amiloide, y una amiloidosis secundaria, cuando existe relación con un proceso inflamatorio crónico consecuencia de enfermedades de larga duración como infecciones crónicas (bronquiectasias, tuberculosis, osteomielitis crónica, etc.) y enfermedades reumatológicas (artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, etc.). Hoy día se clasifican en función del tipo de fibrilla y de su origen, como las amiloidosis AA, AL, sistémica hereditaria, senil, cerebral, relacionada con la hemodiálisis, localizada y endocrina.

HEMOGRAMA
Anemia de intensidad variable en la mitad de los pacientes. Leucopenia excepcional. Trombocitosis en más de un tercio de los pacientes. VSG acelerada. Superior a 50 mm en la primera hora en la mitad de los casos.
BIOQUÍMICA
Hipoalbuminemia muy frecuente. Paraproteinemia monoclonal en algunos casos (muy frecuente si la causa es un mieloma). Lo más frecuente es la aparición de disproteinemias en relación con la afectación renal: aumento de las globulinas alfa-2 y beta y disminución de las gammaglobulinas. En el suero puede detectarse una proteína denominada «SAA», antigénicamente relacionada con la proteína «A», componente de la sustancia amiloide, de la que aquella sería el precursor circuilante soluble. Creatinina y urea altas en más de la mitad de los casos, en relacion con insuficiencia renal. Aumento de la fosfatasa alcalina en algunos pacientes. Colesterol elevado si existe síndrome nefrótico.
HEMOSTASIA-COAGULACIÓN
Fibrinógeno elevado. Fibrinolisis aumentada.
ORINA
Proteinuria moderada casi constante, o grave por síndrome nefrótico en la amiloidosis renal. Microhematuria en menos de la mitad de los casos. Leucocituria discreta con cierta frecuencia.
BIOPSIA RECTAL
La anatomía patológica permite el diagnóstico. Habitualmente, la localización para la obtención de material es la mucosa rectal (otras localizaciones son la grasa subcutánea abdominal y el riñón). Con tinción rojo Congo o azul de Evans se detecta el material amiloide en una alta proporción de casos. La biopsia debe ser profunda (que alcance el conjuntivo y las arteriolas de la submucosa).
PRUEBA DE BENNHOLD o DEL ROJO CONGO
Desaparece de la sangre, retenido en el tejido amiloidótico, pero no aparece en la orina, a diferencia de lo que ocurre en el síndrome nefrótico puro.

Criterio clínico

Las alteraciones humorales son mucho más frecuentes en las formas secundarias (AA) que en la primaria (AL) y pueden deberse más a la enfermedad causal que a la amiloidosis, y en todo caso dependiendo de la localización de ésta.

Cáncer de mama

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente entre la población femenina occidental. Su incidencia es de, aproximadamente, el 10% de esta población. Aunque su riesgo aumenta con la edad, en un 5-10% de pacientes existe predisposición familiar debido a mutaciones genéticas. En estos casos se habla de cáncer de mama familiar.

MARCADORES PRONÓSTICOS
Receptores de estrógenos y progesterona: para la terapéutica hormonal y el pronóstico, la determinación de su expresión en muestras de biopsia sirve como indicador de la respuesta al tratamiento. Receptores de los factores de crecimiento epidérmico (EGFR1, EGFR2 ó c-erb-B2). Su aumento de expresión en las células tumorales se asocia a mayor agresividad, y peor respuesta a la quimioterapia. Su determinación por técnicas de inmunohistoquímica o FISH permite identificar a las pacientes que pueden beneficiarse de tratamiento con anticuerpos monoclonales frente a estos receptores (p. ej., Trastuzumab).
MARCADORES TUMORALES
El antígeno carcinoembrionario (CEA) y el antígeno carbohidratado 15.3 (CA 15.3) pueden ser utilizados en el estudio de extensión y en el despistaje precoz de metástasis.
GENÉTICA
Actualmente se han identificado dos genes principales marcadores de predisposición al cáncer de mama: el BRCA1 (17q21) y el BRCA2 (13q12). El riesgo de desarrollar un cáncer de mama en una mujer con una mutación en uno de estos genes es del 80%, y tiene un mayor riesgo de padecer tumores malignos en otras localizaciones como ovario (50% para las portadores de BRCA1). El 45% de los cánceres de mama familiares se deben al BRCA1 y el 35%, al BRCA2. Un tercer gen (BRCA3) explicaría el 20% de cánceres de mama familiar restante (tienen que existir otros genes de susceptibilidad). El BRCA1 también se relaciona con el cáncer de ovario y el BRCA2 está ligado al tumor mamario en el varón. El gen supresor de tumores P53 es positivo en casi la mitad de los casos. La mutación del gen p53 resulta el indicador más predictivo de recurrencia y muerte. El NM23 es un gen supresor de metástasis en el cáncer de mama.

Carcinoide

El tumor carcinoide es una neoplasia neuroendocrina. La gran mayoría se localizan en el aparato digestivo, de hecho representan la neoplasia endocrina digestiva más frecuente. De los extradigestivos, los de localización bronquial son los de mayor interés clínico. Pueden ser asintomáticos y constituir un hallazgo incidental en una endoscopia o una apendicectomía, producir síntomas locales, principalmente debidos a la reacción fibroesclerosante inducida por la serotonina o síntomas generales (síndrome carcinoide).

BIOQUÍMICA
Aumento de la concentración de serotonina en suero. Los valores normales se sitúan entre 0,1 y 0,3 gammas/ml. En el síndrome carcinoide maligno puede alcanzar concentraciones de 0,5 a 3 gammas/ml. En mas del 50% de los pacientes con síndrome carcinoide también es posible determinar un aumento de serotonina en las plaquetas. En algunos casos puede demostrarse un descenso de la albúmina. En ocasiones los tumores carcinoides pueden liberar una serie de sustancias humorales, como bradicinina, calicreína, gastrina, histamina, prostaglandinas, e incluso hormonas como insulina, catecolaminas, ACTH, MSH, ADH, PTA o gonadotropinas.
ORINA
La eliminación de un metabolito de la serotonina denominado ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) está elevada. Los valores normales están entre 2 y 10 mg. en 24 horas. Valores superiores a 15 mg. son sospechosos, salvo en pacientes con malabsorción intestinal. Cuando se alcanzan cifras iguales o superiores a 30 mg, el diagnóstio es prácticamente seguro. Está elevado sólo en un 5-7% de los pacientes con tumor carcinoide. Si existen metástasis hepáticas, asciende a un 45%. En el 75% de los casos con enfermedad avanzada está elevado. Tiene valor pronóstico y de seguimiento. La ingesta de plátanos y otros alimentos, como kiwi, piña, aguacates, berenjenas, ciruelas, tomates y nueces (que contienen gran cantidad de serotonina) y ciertos medicamentos (acetanilida y derivados) pueden dar falso positivo. En cambio, fármacos como la fenotiazina pueden dar falsos negativos. Aumentos del 5-HIAA también pueden observarse en la enfermedad de Whipple y en el esprue no tropical. La cirugía, el embarazo y la ovulación también pueden acompañarse de leves aumentos de la eliminación urinaria de este metabolito. En más de la mitad de los casos puede demostrarse un aumento de la serotonina.
PRUEBA DE PROVOCACIÓN
Crisis de enrojecimiento facial por etanol, pentagastrina o adrenalina.

Criterio clínico

En el carcinoide gástrico no se eleva la serotonina ni el 5-HIAA, sino la histamina y el 5-hidroxitriptófano.

Golpe de calor. Insolación

El golpe de calor es un síndrome grave de fracaso multiorgánico producido por un aumento incontrolado de la temperatura corporal. Se produce ante una sobrecarga térmica al fracasar los mecanismos termorreguladores y, clínicamente, curas con una tríada de fiebre alta, alteración del nivel de conciencia y anhidrosis.

HEMOGRAMA
Hematócrito alto por hemoconcentración. Leucocitosis. Trombocitopenia frecuente.
HEMOSTASIA y COAGULACIÓN
Tiempo de protrombina alargado. Otros factores de la coagulación pueden estar disminuidos. Puede exsitir coagulación intravascular diseminada.
BIOQUÍMICA
Hipocalcemia por rabdomiolisis (si es grave). Fósforo disminuido. Hipopotasemia (si aparece hiperpotasemia es un dato de mal pronóstico). Cloro normal o aumentado. Alcalosis respiratoria precoz. Posteriormente puede aparecer y predominar la acidosis metabólica. El aumento del ácido láctico es un dato de mal pronóstico.
HIPERTRANSAMINASEMIA
Predominio de AST (como media unas 20 veces sus valores de referencia). Si la AST es superior a 1.000 U, indica mal pronóstico. Aumento de LDH y bilirrubina. Aumento de CPK y CK-MM. En casos graves con rabdomiolisis, se hallan muy elevadas e indican mal pronóstico. Valores repetidamente normales deben poner en duda el diagnóstico. Aumento de la urea, con insuficiencia renal aguda prerrenal.
ORINA
Oliguria con densidad alta. Proteinuria, cilindruria y a veces mioglobinuria.

Mastocitosis sistémicas

Las mastocitosis sistémicas son un grupo de enfermedades poco frecuentes, de causa desconocida y caracterizadas por la proliferación de mastocitos en órganos y tejidos como la piel, el hueso, la médula ósea y el tubo digestivo.

HEMOGRAMA
Anemia frecuente. Eosinofilia en la mitad de los pacientes. Leucopenia y trombocitopenia ocasiona. Presente en los casos avanzados que cursan con invasión medular.
BIOQUÍMICA
Aumento de la histamina. Al igual que en la anafilaxia, se produce un aumento de la triptasa, como marcador de la actividad de los mastocitos.
ORINA
Aumento notable de la histamina H1, H2 y sus metabolitos. Aumento de prostaglandina D2 (PGD2). El 5-HIAA en orina es normal.
MIELOGRAMA
Aumento de las células cebadas (mastocitos) en las formas generalizadas.
JUGO GÁSTRICO
Hipersecrección ácida incluso con aparición de ulcus péptico. En otros casos, puede aparecer hipoclorhidria e incluso aquilia.

Melanoma maligno

El melanoma maligno es un tumor maligno originado en los melanocitos. La exposición a la radiación ultraviloeta B es el princioal factor etiológico. En este sentido, su incidencia está aumentada en los últimos años. Su pronóstico, cuando existe ulceración, cuando existe ulceración, la localización es ungueal o existe afectación ganglionar o metastásica, es desalentador.

SANGRE
Una serie de mutaciones del gen tumor supresor CDKN2A se han relacionado con el desarrollo de melanoma en algunas familias con melanoma hereditario. La aparición del melanoma maligno se ha relacionado con la mutación de la proteína 9p16. Se transmite con carácter autosómico dominante y se asocia a la presencia de nevos displásicos. Niveles elevados de RIL-2 (receptor de la interleucina 2) se considera que pueden ser un factor predictivo de progresión metastásica en el melanoma maligno.
MARCADORES TUMORALES
Nivel sérico de proteína S-100B. Es una proteína cuyo nivel se correlaciona con el estadio, es un factor pronóstico en los pacientes con melanoma resecado y su nivel se considera un factor predictivo independiente de supervivencia. Detección de células de melanoma en sangre periférica mediante técnica de RT-PCR para tirosinasa.
ORINA
Melanogenuria con oscurecimiento de la orina, que se hace pardusca cuando está expuesta al aire (melanina). Sólo ocurre en el 25% de los casos. Existen falsos positivos por salicilatos u otros medicamentos.

Criterio clínico

El diagnóstico preciso de melanoma en fases precoces es actualmente más fácil gracias a la microsciopía por epiluminiscencia (morfología clínica) y a los marcadores específicos (histopatología).

Mesotelioma maligno (pleural o peritoneal)

El mesotelioma maligno es el tumor maligno primario más frecuente de la pleura. Aproximadamente el 80% de los mesotelimas tienen un origen pleural, si bien se originan en la superficie del mesotelio de la pleura y de la cavidad peritoneal. La principal causa es la exposición inhalatoria al asbesto y su pronóstico es desalentador.

HEMOGRAMA
Trombocitosis en el 90% de los casos.
ESTUDIO DEL LÍQUIDO BIOLÓGICO
Aspecto hemático o serohemático. Aumento de ácido hialurónico. Es muy característico, si bien no es un dato patognomónico. La citología puede ser demostrativa de malignidad, pero es poco específica. Es difícil la distinción respecto del adenocarcinoma o de células mesoteliales reactivas. A veces existen «cuerpos de asbesto». Son típicas las células multinucleadas con un citoplasma periférico vacuolado.
BIOPSIA PLEURAL
Permite el diagnóstico. PAS positivo. Inmunohistoquímica con negatividad para CEA y positividad para vimentina y queratinas.

Quemaduras

Las quemaduras son lesiones que aparecen en la piel debidas a alteraciones causadas por agentes físicos, químicos, eléctricos e incluso biológicos. Se pueden clasificar en tres tipos, según su profundidad: primer grado (son superficiales, presentan enrojecimiento de la piel y mucho dolor); segundo grado (son más profundas, dolorosas y con presencia de ampollas en la piel), y tercer grado (existe destrucción de todas las capas que forman la piel y son de aspecto pálido).

HEMOGRAMA
Hematócrito alto con hemoconcentración relativa por disminución de volumen plasmático (se produce ya en las primeras horas). Anemia hemolítica (con esquistocitos e incluso esferocitos). Leucocitosis variable con neutrofilia (importante si se añade infección) y linfopenia. Trombocitosis.
BIOQUÍMICA
Hemoglobinemia por hemolisis directa y retardada. Hiperbilirrubinemia discreta. Hipoproteinemia con hipoalbuminemia marcada y, en menor grado, de las globulinas. Aumento de las alfa-2 globulinas a costa de la hap`toglobina y descenso de las gammaglobulinas, especialmente la IgG. Aminoácidos aumentados. Hiponatremia e hipocloremia. Tendencia a la hiperpotasemia. Inaparente si no se deteriora la función renal. La insuficiencia renal ocurre hasta en el 15% de los pacientes con afectación de más del 15% de la superficie corporal. Hiperglucemia en ocasiones. Elevación de aldolasa y otras enzimas musculares, como CPK, AST y LDH, dependiendo del grado de destrucción tisular.
ORINA
Eliminación de creatinina, péptidos, aminoácidos y hemoglobina. Excrección de sodio disminuida. Aumento de la eliminación de potasio. Porfirinuria aumentada.

Criterio clínico

Para simplificar la vigilancia de un quemado sin complicaciones, bastaría limitar la «monitorización» al seguimiento de las proteínas plasmáticas: evolución de la hipoalbumninemia, la hiper-alfa-2 y de la hipogammaglobulinemia .

Sarcoma de Kaposi

El herpes virus tiene un papel etiológico en el sarcoma de Kaposi. Se transmite por vía sexual entre homosexuales y se observan anticuerpos del herpesvirus 8 (HHV-8) asociados al antígeno nuclear (anti-LANA). En los enfermos infectados por el VIH, es frecuente la coincidencia de éste con el herpesvirus y con el sarcoma de Kaposi. La seroprevalencia del HHV-8 se observa no sólo en el sarcoma de Kaposi asociado al VIH, sino también en las otras formas de este sarcoma. Existen secuencias de ADN parecidas a las de los virus herpéticos en el sarcoma de Kaposi asociado al SIDA, en el sarcoma de Kaposi clásico y en el sarcoma de Kaposi de varones homosexuales VIH negativos.

Síndrome de la leche y alcalinos

Es un síndrome en el que el aporte cálcico de la leche se suma a la alcalosis metabólica debida a la ingesta de alcalinos (principalmente, carbonato cálcico). Esta situación lleva a una hipercalcemia por aumento de la absorción intestinal de calcio, asociada a una menor excrección renal de éste.

BIOQUÍMICA
Hipercalcemia. No son infrecuentes cifras superiores a 12 e incluso 14 mg/dl. La PTH es normal. El fósforo es normal o elevado, a diferencia de lo que ocurre en el hiperparatiroidismo primario (similar al hiperparatiroidismo secundario). Alcalosis metabólica por exceso de bases. La capacidad de combinación de CO2 se encuentra elevada, discreta o moderadamente. Retención nitrogenada con urea alta.
ORINA
La calciuria suele ser normal, en contraste con otras situaciones que cursan con hipercalcemia. Proteinuria. Piuria en, aproximadamente, el 50% de los casos. Hipostenuria. Excrección disminuida de fenolsulftaleína.

Síndrome por abuso de laxantes (colon catártico)

El abuso o uso a largo plazo de laxantes de tipo «estimulante» pueden inducir el denominado colon catártico. Este grupo de laxantes entre los que se encuentran los derivados del diefenil-metano (fenolftaleína, bisacodil) y de la antraquinona (cáscara sagrada, sen) parece que tienen efectos secretores y motores sobre el colon por actuar sobre la inervación de éste. Pueden dañar la inervación colónica. Así mismo, los derivados de la antraquinona pueden producir una melanosis coli.

BIOQUÍMICA
Acidosis metabólica hiperclorémica, con disminución del bicarbonato e hipopotasemia. Prueba de D-xilosa con frecuencia alterada, por malabsorción. Vitamina B12 baja.
ORINA
Disminución de la eliminación de potasio (menos de 10 mEq/l).
HECES
Aumento del potasio. Aumento del volumen deposicional – diarrea – (más de 500 g/24 h). Esteatorrea frecuente.
JUGO GÁSTRICO
Aclorhidria en bastantes casos.
BIOPSIA RECTAL
Melanosis coli con frecuencia. En otros casos, pueden observarse otros hallazgos patológicos, como inflamación de la mucosa, anomalías en la muscular, etc.

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