Otras meliturias

Galactosuria

Es la presencia de galactosa en orina, generalmente asociada a galactosemia hereditaria. La lactosa que es principal hidrato de carbono de la leche está formada por galactosa y glucosa. Se sospecha por la presencia de sustancia reductoras en orina en ausencia de glucosa.

Causas:

  • Galactosemia hereditaria: por déficti en una de las siguientes enzimas: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) o forma clásica, galactosacinasa y UDP-galatosa-4-epimerasa. Caracterizada por cataratas prematuras, retardo mental y cirrosis. También puede presentarse galactosuria en pacientes con mutaciones heterocigotas en la GALT con actividad residual enzimática y sin las manifestaciones clínicas descritas.
  • Lactosuria fisiológica de algunos neonatos y lactantes

Lactosuria

Presencia de lactosa en orina. Se debe diferenciar de la glucosuria.

Causas:

Fructosuria

Corresponde a la presencia de fructosa en orina. Hay que diferenciarla de la glucosuria.

Causas:

Pentosuria

Es la presencia de pentosas (xilosa, ribosa, arabinosa) en orina. Se debe evitar, como en los casos anteriores, su confusión con glucosuria.

Causas:

  • Pentosuria esencial: trastorno autosómico recesivo en el metabolismo del ácido glucurónico co déficit de la xilulosa deshidrogenasa asociada a NADP
  • Ingesta abundante de ciertas frutas (cereza, uva, ciruela, etc.), en la orina se dtecta xilosa o arabinosa
  • Distofia muscular progresiva y otras miopatías; se elimina d-ribosa

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